Tamiz metabólico neonatal y detección de enfermedades congénitas
El tamiz metabólico neonatal consiste en analizar una muestra de sangre del recién nacido para buscar indicadores de determinadas enfermedades congénitas, metabólicas, endocrinas u otras condiciones incluidas en el programa correspondiente. Habitualmente se obtiene mediante una pequeña punción en el talón, siguiendo los protocolos establecidos. Las enfermedades evaluadas pueden variar según el programa de tamizaje utilizado. Un resultado fuera de los parámetros esperados no confirma por sí solo una enfermedad, pero puede indicar la necesidad de estudios adicionales. La interpretación y el seguimiento oportuno son importantes para determinar los pasos siguientes.